La citogenética es la parte de la genética que estudia la apariencia microscópica de los cromosomas y sus anomalías en la enfermedad. Es una herramienta útil para definir distintas entidades y nos proporciona información para comprender los mecanismos implicados en su patogenia.
Las técnicas de citogenética permiten la identificación de una célula tumoral de entre 20 células normales. Por el contrario, la especificidad de algunas alteraciones genéticas como los marcadores genéticos es relevante. La ventaja más importante de su utilización es que todos los cromosomas pueden ser visualizados a la vez.
La realización de un estudio citogenético convencional es obligado en la evaluación de aquellas neoplasias hematológicas que presentaban alteraciones en el momento del diagnóstico. Aunque la falta de células en división en los cultivos celulares y la mala morfología de los cromosomas son dos situaciones muy frecuentes en hemopatías malignas.
